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Examen Test de Genética: ¿Dominas la Herencia Mendeliana y No Mendeliana?

Estudiante de Medicina repasando Herencia Mendeliana y No Mendeliana para el examen

Hola, futuro/a médico/a. Sabemos que la Genética Molecular, y en especial el bloque de Herencia Mendeliana y No Mendeliana, puede ser un auténtico campo de minas. Penetrancia incompleta, expresividad variable, herencia mitocondrial... son conceptos que exigen una precisión clínica. La teoría es una cosa, pero la única forma de dominarla de verdad es poniéndote a prueba. El active recall es tu mejor aliado para afianzar el conocimiento y detectar tus puntos débiles. ¿Empezamos?

Ponte a prueba: Test de Herencia Mendeliana y No Mendeliana

  1. Una pareja, ambos portadores sanos de la mutación para la Fibrosis Quística (autosómica recesiva), planea tener un hijo. ¿Cuál es la probabilidad de que su descendencia padezca la enfermedad? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75%

  2. La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante. Prácticamente el 100% de los individuos con el genotipo mutado manifiestan algún signo de la enfermedad, aunque la gravedad varía enormemente (desde manchas "café con leche" hasta tumores severos). El hecho de que casi todos los portadores muestren el fenotipo se describe como: a) Expresividad variable b) Penetrancia completa c) Herencia ligada al X d) Codominancia

  3. En la Hipercolesterolemia Familiar, los individuos homocigotos para el alelo normal tienen niveles normales de colesterol. Los heterocigotos tienen niveles elevados y los homocigotos para el alelo mutado tienen niveles extremadamente altos, con riesgo de infarto en la infancia. ¿Qué patrón de herencia describe mejor esta situación a nivel fenotípico? a) Dominancia completa b) Recesividad c) Dominancia incompleta d) Herencia multifactorial

  4. Un hombre con grupo sanguíneo A y una mujer con grupo sanguíneo B tienen un hijo con grupo sanguíneo O. ¿Cuál es la única explicación genética posible? a) El gen del grupo O es dominante sobre A y B. b) Se ha producido una nueva mutación. c) Ambos padres son heterocigotos para el alelo O (i). d) La herencia del grupo sanguíneo es ligada al cromosoma Y.

  5. Una mujer es portadora de la hemofilia A (ligada al cromosoma X recesiva) pero no presenta la enfermedad. Si tiene un hijo varón con un hombre sano, ¿cuál es la probabilidad de que este hijo padezca hemofilia? a) 100% b) 75% c) 50% d) 0%

  6. En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, como el síndrome de Rett, es común observar que la patología es: a) Más frecuente y más grave en mujeres. b) Exclusiva de los varones. c) Más grave o incluso letal en varones que en mujeres. d) Se transmite exclusivamente de padre a hija.

  7. Una mujer está afectada por una enfermedad mitocondrial, como el síndrome de MELAS. ¿Qué porcentaje de su descendencia (hijos e hijas) heredará el ADN mitocondrial mutado? a) 0% b) 50% de sus hijas c) 50% de su descendencia total d) 100%

  8. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son causados por la misma deleción en el cromosoma 15, pero presentan fenotipos drásticamente diferentes. Esta diferencia se debe a: a) La expresividad variable del gen. b) La impronta genómica o imprinting. c) La herencia ligada al sexo. d) La heterogeneidad de locus.

  9. Un gen autosómico dominante causa polidactilia. Sin embargo, en una familia, un individuo con el genotipo mutado tiene manos y pies normales, mientras que su hermano, con el mismo genotipo, tiene un dedo extra en cada mano. Estos dos fenómenos se describen, respectivamente, como: a) Penetrancia incompleta y expresividad variable. b) Codominancia y dominancia incompleta. c) Epistasia y pleiotropía. d) Herencia multifactorial e impronta genómica.

  10. ¿Cuál de las siguientes condiciones médicas es el mejor ejemplo de herencia multifactorial, donde interactúan múltiples genes y factores ambientales? a) Enfermedad de Huntington b) Diabetes Mellitus tipo 2 c) Fenilcetonuria d) Síndrome de Marfan

¿Qué tal ha ido? A continuación tienes las soluciones razonadas. Si has fallado más de 3, es una señal clara de que necesitas repasar a fondo tus apuntes antes del examen. ¡Identificar los errores es el primer paso para dominar la materia!

Respuestas y Explicación

  1. Respuesta correcta: b) 25%

    • Explicación: Al ser autosómica recesiva, los portadores sanos tienen un genotipo heterocigoto (Ff). El cruce es Ff x Ff. Según el cuadro de Punnett, la probabilidad de tener un hijo con genotipo ff (afectado) es de 1/4, es decir, del 25%.

  2. Respuesta correcta: b) Penetrancia completa

    • Explicación: La penetrancia se refiere al porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo asociado. Si casi el 100% lo expresa, la penetrancia es completa. La expresividad variable (mencionada en el enunciado para despistar) se refiere a la variación en la gravedad del fenotipo, no al hecho de si se manifiesta o no.

  3. Respuesta correcta: c) Dominancia incompleta

    • Explicación: En la dominancia incompleta, el fenotipo del heterocigoto es un intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos. Aquí, los heterocigotos tienen un fenotipo (niveles de colesterol) intermedio entre el sano (normal) y el afectado grave (extremadamente alto).

  4. Respuesta correcta: c) Ambos padres son heterocigotos para el alelo O (i).

    • Explicación: Los alelos A (IA) y B (IB) son codominantes entre sí y dominantes sobre el alelo O (i). Para que un hijo sea del grupo O (genotipo ii), debe heredar un alelo 'i' de cada progenitor. Por tanto, el padre A debe ser IAi y la madre B debe ser IBi.

  5. Respuesta correcta: c) 50%

    • Explicación: La madre portadora tiene el genotipo XHXh. Sus hijos varones heredan el cromosoma Y del padre y uno de los dos cromosomas X de la madre. Hay un 50% de probabilidad de que hereden el Xh (afectado) y un 50% de que hereden el XH (sano).

  6. Respuesta correcta: c) Más grave o incluso letal en varones que en mujeres.

    • Explicación: Las mujeres (XX) tienen dos cromosomas X. Gracias a la inactivación del X (lionización), pueden compensar el alelo mutado en algunas células. Los varones (XY) solo tienen un cromosoma X, por lo que expresan el alelo dominante mutado en todas sus células, llevando a un fenotipo mucho más severo o letal.

  7. Respuesta correcta: d) 100%

    • Explicación: El ADN mitocondrial (ADNmt) se hereda exclusivamente por vía materna, ya que el óvulo aporta todas las mitocondrias al cigoto. Por lo tanto, una madre afectada transmite sus mitocondrias (y las mutaciones que contengan) a toda su descendencia, sin excepción. La gravedad clínica, sin embargo, puede variar por el fenómeno de la heteroplasmia.

  8. Respuesta correcta: b) La impronta genómica o imprinting.

    • Explicación: La impronta genómica es un fenómeno epigenético por el cual ciertos genes se expresan de forma diferente dependiendo de si se han heredado del padre o de la madre. En este caso, si la deleción en el cromosoma 15 ocurre en el cromosoma heredado del padre, causa Prader-Willi. Si ocurre en el materno, causa Angelman.

  9. Respuesta correcta: a) Penetrancia incompleta y expresividad variable.

    • Explicación: El individuo con el genotipo que no muestra el fenotipo es un ejemplo de penetrancia incompleta. La diferencia en la gravedad (un dedo extra en cada mano vs. quizás solo en una) entre los que sí lo manifiestan es un ejemplo de expresividad variable.

  10. Respuesta correcta: b) Diabetes Mellitus tipo 2

    • Explicación: La DMT2 es un claro ejemplo de herencia multifactorial. Existe una predisposición genética (múltiples genes implicados), pero su desarrollo depende enormemente de factores ambientales como la dieta, el ejercicio y el estilo de vida. El resto de opciones son enfermedades monogénicas clásicas.

Estudiando el temario de Herencia Mendeliana y No Mendeliana

Dónde suelen fallar los estudiantes en Herencia Mendeliana y No Mendeliana

  1. Confundir Penetrance vs. Expresividad: Es el error más común. Recuerda la regla: Penetrancia es un interruptor (On/Off), ¿se expresa el fenotipo o no? Expresividad es un dial (Volumen), si se expresa, ¿qué tan fuerte o con qué características?
  2. Olvidar la Herencia Mitocondrial: Siempre que leas un problema, busca pistas. ¿La enfermedad se transmite de la madre a TODOS sus hijos pero nunca del padre? ¡Piensa en mitocondrias! Es una pregunta trampa clásica.
  3. Subestimar la Epistasia: A menudo se pasa por alto. No es solo que un alelo sea dominante sobre otro en el mismo gen. La epistasia ocurre cuando un gen en un locus enmascara el efecto de otro gen en un locus diferente (ej. el gen que produce el pigmento y el gen que deposita ese pigmento en el pelo de los perros labradores).

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Resumen Rápido

Hoy has repasado y puesto a prueba tus conocimientos sobre:

  • La diferencia fundamental entre los patrones de herencia mendelianos (dominante/recesivo) y los no mendelianos (codominancia, herencia ligada al sexo, mitocondrial, etc.).
  • Conceptos clínicos cruciales como la penetrancia, la expresividad variable y la impronta genómica, que explican por qué las enfermedades genéticas no siempre siguen reglas sencillas.
  • La importancia de practicar con preguntas tipo test para identificar tus debilidades y la necesidad de adaptar tu estudio al material específico de tu profesor.